Altern ohne Pubertät: Defekter Rezeptor für Östrogen verhindert die weibliche Entwicklung

In den USA ist aktuell der medizinische Fall einer jungen Frau überall im Gespräch. Bei ihr handelt es sich um eine Patientin, die auch mit 18 Jahren noch nicht das geringste Anzeichen der Pubertät gezeigt hatte. Ihr Körper war demnach der eines gewachsenen Mädchens, jedoch ohne ausgebildeten Busen oder das Einsetzen der Geschlechtsreife. Doch wie kann das sein?

Schuld am Ausbleiben der Pubertät ist bei ihr ein Defekt im Östrogen-Rezeptor alpha. Dabei handelt es sich um eine Andockstelle für das weibliche Geschlechtshormon Östrogen, der erstmals 1986 entdeckt worden war. Es gibt insgesamt zwei Rezeptoren, an die das Hormon sich hängen kann: den Östrogen-Rezeptor alpha und den Rezeptor beta. Nur indem das Hormon sich an die vorgesehenen Rezeptoren hängt, kann es seine Wirkung entfalten.

Versuche mit Nagetieren hatten jedoch gezeigt, dass ein Defekt am Rezeptor beta keine spürbare Auswirkung auf die Entwicklung hat. Bei Rezeptor alpha ist jedoch ganz offensichtlich das Gegenteil der Fall. Bei der Patientin ist der Alpha-Rezeptor im gesamten Körper defekt.

Bluttests der Patientin hatten gezeigt, dass sie viel Östrogen im Körper hat. Das Gehirn hatte also normal mit der Produktion des Hormons begonnen, als ihre biologische Uhr so weit war. Doch die Hormone konnten sich nirgendwo andocken und daher auch nicht ihre vorbestimmte Wirkung entfalten.

Es handelt sich um den ersten dokumentierten Fall eines solchen Defekts bei einer Frau. Bisher war nur ein weiterer Patient von diesem Defekt am Alpha-Rezeptor betroffen. Dabei hatte es sich jedoch um einen Mann gehandelt und aus diesem Grund war aus seiner Krankengeschichte nicht ableitbar, wie der Defekt sich auf eine Frau auswirkt. Nun weiß man, dass durch die defekte Andockstelle die weibliche Pubertät verhindert wird.