Britischer Forscher entdeckt Gen für Adams-Oliver-Syndrom

Das Adams-Oliver-Syndrom (AOS) ist eine sehr seltene Erbkrankheit, die weltweit nur in 150 Familien vorkommt. Die Krankheit führt zu Hautveränderungen und zu Fehlbildungen an Händen, Armen und Beinen. Ein Forscherteam um Richard Trembarth vom Department of Medical and Molecular Genetics im Londoner King's College hat nun das verantwortliche Gen für AOS isolieren können.

Die Ergebnisse liegen im aktuellen "American Journal of Human Genetics" schriftlich vor. Trembarth hat die DNA von zwei AOS-Familien untersucht und Mutationen im Gen ARHGAP31 festgestellt. Dieses Gen regelt zwei Proteine, die für Zellteilung, -wachstum und -bewegung zuständig sind. Im Tierversuch mit Mäusen rief eine künstliche Veränderung dieses Gens die AOS-typischen Symptome hervor.

In Zukunft könne diese Krankheit wirksamer bekämpft werden, so Trembarth.