Erbliche Hypercholesterinämie birgt ein hohes Infarktrisiko

Wer unter einer erblichen Hypercholesterinämie leidet, hat ein hohes Risiko Herz-Kreislauf-Probleme zu bekommen - und das schon in jungen Jahren. Einer von 500 Menschen ist davon betroffen. Diese schädliche Mutation wird von den Eltern auf die Kinder weitergegeben und bedeutet bei der heterozygoten Form (ein Elternteil hat das schädliche Gen vererbt) 200 bis 400 Milligramm LDL-Cholesterin pro Deziliter Blut und bei der homozygoten Form (Vererbung durch beide Elternteile) 500 bis 1.000 Milligramm LDL-Fette pro Deziliter.

Mit dieser Konstellation bekommen schon Kinder Atherosklerose. Das Infarktrisiko erhöht sich auf das 48- bis 125-fache. Unbehandelt erleiden 50 Prozent der Frauen und 85 Prozent der Männer einen Herzinfarkt noch ehe sie 65 Jahre alt sind.

Wichtig ist die Senkung des Cholesterins. Doch bevor Normalwerte in Angriff genommen werden können, muss erst einmal eine Diagnose feststehen. Dafür sind regelmäßige Untersuchungen notwendig, die auch bei Kindern schon den Blutdruck mit einbeziehen. In die Anamnese muss das familiäre Umfeld einbezogen und abgefragt werden, ob sich Herzinfarkte schon in frühen Lebensjahren ereignet haben.

Nur eine frühzeitige Diagnose bringt auch Behandlungserfolge. Dann kann eine gezielte Therapie eingeleitet werden und das Risiko für eine Herz-Kreis-Lauf-Erkrankung auf das Normale reduziert werden.