Erfolg der Genforschung: Angeborene Zystennieren und Herzdefekte gehen auf ein Gen zurück

Für alle Eltern ist es eine Katastrophe, wenn ihr erwartetes Kind mit einem angeborenen Leiden zur Welt kommt. International sind daher Mediziner damit beschäftigt, den verschiedenen Krankheiten auf die Spur zu kommen, um Screenings und bessere Therapien zu entwickeln. Ein neuer Erfolg in diese Richtung ist einem Team vom Universitätsklinikum in Freiburg gelungen.

Das Hauptaugenmerk bei dieser Studie lag auf der Bildung von sogenannten Zystennieren. Durch erbliche Defekte bilden sich bereits vor der Geburt in den beiden Nieren der Kinder viele Zysten.

Diese mit Flüssigkeit gefüllten Bläschen sind an sich zwar harmlos, doch da sie viel Gewebe in Anspruch nehmen, erschweren sie es den Nieren, ihre eigentlichen Funktion zu erfüllen. Je nach genauer Form und Zahl der Zysten ist daher die Filteraufgabe der Nieren so stark eingeschränkt, dass kein normales Leben möglich ist.

Die Wissenschaftler wurden auf das Gen "Anks6" aufmerksam und durch die Zusammenarbeit mit Forschern aus Frankreich und den USA konnte das Team viele Kinder mit Zystennieren und deren Eltern auf das Gen hin untersuchen.

Tatsächlich stellte sich heraus, dass die Betroffenen eine auffallende Mutation in Anks6 hatten. Dabei fiel den Forschern jedoch auch auf, dass die Genvariante bei den Kindern nicht nur zu Zystennieren geführt hatte, sondern statistisch auffallend auch zu Veränderungen im Herzen.

Dabei handelte es sich ebenfalls um angeborene Missbildungen des Organs, weshalb die Forscher davon ausgehen, dass die Genmutation beide Krankheiten fördert. Derzeit wird die schädliche Genvariante eingehender erforscht.

Man hat bereits erkannt, dass das Gen sehr außergewöhnliche Bindungspartner hat. Diese Verbindungen gilt es nun genauer zu analysieren, um die Entstehung der Krankheit weiter zu verstehen und Therapien zu entwickeln.