Erst die Kombination defekter Gene verursacht Epilepsie

Gendefekte bei Epileptikern betreffen Chromosom 2 und 10

Von Thorsten Hoborn
3. April 2010

Bislang hatte man angenommen, dass die Wechselwirkung zwischen einzelnen Genen nicht ausschlaggebend ist für die Entwicklung von Erbkrankheiten. Neueste Studien zur Epilepsie aus der Uni Bonn belegen jedoch das Gegenteil. Sie konnten eine Kombination von Genen ermitteln, die bei an Epilepsie erkrankten Personen öfter auftritt als bei gesunden Menschen.

In 40% der Fälle liegen Gendefekte vor

In Deutschland ist ca. ein Prozent der Bürger an Epilepsie erkrankt, die entweder zeitweise oder permanent ist. Von diesen Personen sind bei 40% erbliche Anlagen dazu entdeckt worden. Für die Epilepsie sind im Gegensatz zu anderen Krankheiten mehrere Gendefekte verantwortlich.

Allerdings war es ein äußerst schwieriges Unterfangen, diese herauszukristallisieren, da jeder Mensch über ca. 100 Milliarden SNP-Paare (SNP ist eine kleine Mutation auf einem DNA-Strang) verfügt, über die dies ermittelt werden kann.

Bei Epileptikern liegt die Veränderung dabei auf Chromosom 2 und Chromosom 10. Diese stehen in Kontakt mit zwei bestimmten Genen (CTNNA3 und DNER). Noch ist jedoch nicht geklärt, inwiefern epileptische Anfälle mit der Beschaffenheit der Gene zusammenhängen, da dieser durch verschiedenste weitere Faktoren begünstigt wird.

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