Frühzeitiger Test auf Mukoviszidose hilft Betroffenen, Lebensqualität zu verbessern

Ungefähr ein Neugeborenes unter 3000 Kindern leidet an Mukoviszidose. Diese Krankheit führ zur gestörten Funktion von Lunge, Darm und Bauchspeicheldrüse. Bisher konnte die Krankheit durch einen Schweißtest festgestellt werden, was aber bei Neugeborenen oft zu einer Fehldiagnose führte, da bei ihnen die Schweißdrüsen noch nicht genügend ausgebildet sind.

Experten fordern inzwischen, dass alle Babys auch auf Mukoviszidose untersucht werden sollten. Eine Blutuntersuchung des Neugeborenen auf das Verdauungsenzym Trypsin (IRT) gibt Hinweise, ob weitere Untersuchungen nötig sind, nämlich eine Genanalyse. Allerdings kollidiert diese Untersuchung mit dem deutschen Gendiagnostikgesetz, das solche Untersuchungen bei nicht einwilligungsfähigen Personen einschränkt. Denn es gibt ein "Recht auf Nichtwissen".

Eine Alternative ist "PomScreen", denn dabei wird auf Genanalyse verzichtet. Es ist ein deutsch-polnisches EU-Projekt, das derzeit in Mecklenburg-Vorpommern praktiziert wird. Ob es sich durchsetzen wird, ist unklar, da es dabei auch zu Fehldiagnosen kommen kann. Über das weitere Vorgehen entscheidet der Gemeinsame Bundesausschuss, dabei muss die gesetzliche Grundlage klar sein und Fehldiagnosen möglichst ausgeschlossen werden.

Doch durch geeignete Therapien haben Mukoviszidose-Patienten eine wesentlich höhere Lebenserwartung als noch vor zwanzig Jahren. Inzwischen werden Betroffene rund vierzig Jahre alt, trotz gehäufter Infektionen. Bei einer Lungenschädigung gibt es nur noch Hoffnung durch eine Transplantation. Darum sollte mit einer Therapie möglichst früh begonnen werden.