Gendefekt bei der Dopaminherstellung - diese Erbkrankheit kann noch im Mutterleib geheilt werden
Es gibt Menschen, deren Körper von Geburt an zu wenig des Hormons Dopamin produziert. Dabei handelt es sich um eine Erbkrankheit. Bekannt sind bisher zwei Gendefekte, bei denen der Körper nicht genügend Dopamin herstellen kann. Kommen die Kinder mit dieser Krankheit zur Welt, so leiden sie bereits als Säuglinge unter erheblichen Störungen des Bewegungsapparates.
Auch geistige Defizite können infolge des Mangels auftreten. Man kann diesen Kindern allerdings helfen, in denen man ihnen L-Dopa gibt. Dabei handelt es sich um ein Medikament, das dem Körper auf künstlichem Wege die nötigen Hormone zuführt. Die Therapie kann dazu führen, dass betroffene Kinder zu 100 Prozent eine normale Motorik und Hirnleistung bekommen. Allerdings sinkt die Prozentzahl, je später man mit der Vergabe der Medikamente beginnt.
Aus diesem Grund hatten Forscher die Idee, mit der Vergabe einfach bereits vor der Geburt zu beginnen. Den Föten kann der Wirkstoff schon direkt im Mutterleib zugeführt werden, was ein frühestmöglicher Start in die Therapie ist. Die Idee wurde bereits in einem konkreten Fall umgesetzt. Eine Schwangere hatte ein Kind, bei dem der Gendefekt vorlag.
Als sie wieder Schwanger wurde, wurde zur Sicherheit einer pränatale Untersuchung auf den Gendefekt hin gemacht und tatsächlich ließ sich die Erbkrankheit auch beim Fötus feststellen. Um das ungeborene Brüderchen nun zu therapieren, vergab man kleine Mengen L-Dopa noch vor der Entbindung. Nach der Geburt setzte man die Therapie wie bisher als Standardverfahren anerkannt fort.
Das Ergebnis ist, dass der Junge sich bisher völlig normal entwickeln kann.
