Halbseitenlähmung bei Kindern - Forscher finden einen genetischen Defekt
In der Medizin spricht der Arzt von der sogenannten "alternierenden Hemiplegie". Damit ist ein Zustand gemeint, bei dem es wechselseitig zu einer Lähmung der rechten oder linken Körperhälfte kommt. Worauf genau die Krankheit begründet ist, konnte bisher nicht geklärt werden.
Zum ersten Mal wurde das Leiden erst im Jahre 1971 beschrieben, als Kleinkinder immer wieder spontane Lähmungserscheinungen zeigten. Mal war die linke Seite betroffen, dann erholten sie sich wieder und dann trat das Leiden erneut, aber rechts auf. Dieser ständige Wechsel und die schnellen Erholungen waren den Ärzten ein Rätsel. Nun liefern jedoch Forscher einen ersten Erklärungsansatz.
Sie untersuchten die alternierende Hemiplegie im Kindesalter, auch AHC genannt, und kamen zu dem Schluss, dass in 74 Prozent der Fälle ein Gendefekt am Leiden der Kinder schuld ist.
Bei sieben Probanden konnte eine auffallende Mutation in einem Gen gefunden werden, dass für das Funktionieren eines Membrankanals zuständig ist. Der Fehler führt dazu, dass Kalium und Natrium falsch weitergeleitet werden. Dies könnte die spontanen und vorübergehenden Lähmungen durchaus erklären. Man testete daraufhin 98 bekannte Patienten und fand bei 74 Prozent genau diese Mutation im Gen "ATP1A3".
Bei drei von vier Patienten liegt der neurologische Schaden also definitiv in den Genen begründet und könnte daher eventuell auch auf dieser Ebene behandelt werden. Eine Therapie zu entwickeln, ist jedoch schwierig, da die Krankheit recht selten ist und es daher kaum Probanden für Studien gibt. Für Deutschland schätzt man, dass gerade einmal 30 Kinder mit AHC leben müssen.
Quelle
- http://www.aerzteblatt.de/nachrichten/51088/Gendefekt-loest-wechselseitige-Laehmungen-aus Abgerufen am 2. August 2012