Hoffnung für werdende Eltern - Trisomie 21 zumindest im Labor heilbar

Das Downsyndrom gehört zu den größten Schreckgespenstern für werdende Eltern: In Deutschland kommt es bei einer von 500 Schwangerschaften vor. Dabei ist ein Chromosom überzählig (Trisomie) und führt dazu, dass das betroffene Kind mit einer geistigen Behinderung zur Welt kommt. Trisomie tritt umso häufiger auf, je älter die Mütter sind.

Liegt das Risiko bei unter 25-jährigen Frauen noch bei unter 0,1%, betrifft es bei 40-jährigen Müttern schon 1%, d.h. jede 100.Schwangerschaft. Möglicherweise kann das überflüssige Chromosom jedoch in Zukunft im Labor ausgeschaltet werden.

Forscher in den USA gelang es nun zum ersten Mal, bei im Labor gezüchteten Stammzellen, das gesamte Chromosom in der Zelle zu deaktivieren. Dabei wurde das menschliche Gen XIST genutzt, das die Gene in den weiblichen Geschlechtschromosomen regelt. Eines der beiden überschüssigen X-Chronosomen wurde hier ruhiggestellt.

Das gelungene Experiment soll nun dabei helfen, die Ursachen für die Entstehung des Downsyndroms zu erforschen. So wurde festgestellt, dass sich die Zellen mit dem überflüssigen Chromosom nicht ausreichend vermehrten und dadurch defekte Nervenzellen entstanden.

Die Forscher dämpfen jedoch die Hoffnung auf eine baldige Therapie gegen Trisomie 21 im Mutterleib. Um das Downsyndrom effektiv zu bekämpfen, müsste bereits im frühesten Stadium des Embryos eingegriffen werden, bevor die Diagnose überhaupt gestellt wurde. Dies ist nicht nur medizinisch riskant, sondern auch ethisch fragwürdig. Lediglich die Linderung bestimmter körperlicher Symptome des Downsyndroms könnte in Zukunft möglich sein.