Mukoviszidose - hilft ein Medikament gegen den Gendefekt?

Bei Mukoviszidose handelt es sich um eine Stoffwechselerkrankung, die angeboren ist. Schuld an dem Leiden ist ein Gendefekt, gegen den Mediziner bisher auch nichts ausrichten konnten. Durch eine Therapie können zwar die Beschwerden gelindert und eine bessere Lebensqualität erzielt werden, doch hierbei kümmert man sich nur um die Symptome, nicht um die Ursache.

Das könnte sich in naher Zukunft ändern. Forschern ist es gelungen, mit einem Medikament den Gendefekt zwar nicht zu heilen, aber doch deutlich abzumildern. Kalydeco heißt das Medikament, das nach erfolgreichen Studien nun von der Arzneibehörde der USA zugelassen wurde. Das Mittel wirkt direkt auf das CFRR-Gen, welches bei Menschen mit Mukoviszidose defekt ist. In zwei Studien mit insgesamt 213 Probanden wurde der Wirkstoff getestet. Die Verbesserung der Krankheit war bemerkenswert. Das Wichtigste dabei: der Erfolg war auch lang anhaltend.

Die Lungen der Patienten wurden frei von Schleim und das Atmen fiel ihnen leichter. Allerdings gab es auch Nebenwirkungen zu beobachten. Neben Kopfschmerzen und Bauchschmerzen, kam es öfter zu Schwindel und zu Infekten der Atemwege.