Neu entdeckte Erkrankung des Knochenmarks wird durch eine Genveränderung hervorgerufen

Eine Genmutation führt zu einer neu entdeckten Erkrankung des Knochenmarks, wie Forscher aus den USA, Israel und Deutschland jetzt feststellten. Man hatte bei sieben Kindern, die aus Vorderasien und Afrika stammten, im ersten Lebensjahr lebensbedrohliche Infektionen festgestellt, die durch das Versagen des Knochenmarks hervorgerufen wurden.

Die Ursache dafür war eine Genveränderung im sogenannten Gen VPS45, das für mehrere Funktionen in den Blutzellen verantwortlich ist. Bisher fand man aber solche Genveränderungen im VPS45 nur bei Kindern aus dem arabischen Raum.

Wenn eine solche Erkrankung diagnostiziert wird, so hilft dann nur eine Transplantation von Blutstammzellen.