Neue Diagnosemethode erkennt lysomale Soffwechselerkrankungen direkt nach der Geburt

Stoffwechselerkrankungen sind meist angeboren, doch bisher war es für Mediziner nicht einfach, frühzeitig eine Diagnose zu stellen. Gerade bei Neugeborenen ist die Untersuchung nicht einfach. Forscher aus Österreich haben nun eine ganz neue Diagnosemethode entwickelt, die sofort nach der Geburt eingesetzt werden kann und Kinder auf lysomale Stoffwechselerkrankungen hin testet.

Stoffwechselstörung kann zu erheblichen Erkrankungen führen

In einer jüngst veröffentlichten Studie wurde gezeigt, dass eines von 2.300 Neugeborenen unter einer solchen Stoffwechselerkrankung leidet. Betroffen sind dabei die Lysosomen. Das sind kleine Zellen, die mit Verdauungsenzymen angefüllt sind und körperfremde und schädliche körpereigene Zellen in sich aufnehmen und damit ungefährlich machen. Liegt hier eine Stoffwechselstörung vor, so funktioniert die körperinnere Müllabfuhr quasi nicht mehr richtig, was zu erheblichen Erkrankungen führen kann, bis hin zum Herzversagen.

Neue Methode erfordert nur einen Tropfen Blut zur Diagnose

Die neue Methode nun soll als Neugeborenen-Screening frühzeitig eine Diagnose ermöglichen und so Schlimmeres vermeiden. Sie basiert auf dem Wissen der Biochemie und benötigt nur einen Bluttropfen, um darin zu lesen, ob eine Störung vorliegt.