Rett-Syndrom - Veränderung des X-Chromosoms

Es gibt eine Gen-Defekt der nach dem Down-Syndrom die zweithäufigste Behinderung bei Kindern ist. Von der Behinderung, die 1966 nach dem österreichischen Medizinder Andreas Rett benannt wurde, sind meistens Mädchen betroffen, Jungen sterben an dieser Behinderung meist früh.

Beim Rett-Syndrom kommt es zu einer spontanen Veränderung des X-Chromosoms. Dieses Gen ist für die Steuerung der biochemischen Vorgänge im Gehirn verantwortlich. Wie auch bei der kleinen Katharina Paetzold aus Köln treten die Symptome erst einige Zeit nach der Geburt auf.

Bei Katharina kam es erst nach 18 Monaten zu ersten Auffälligkeiten, sie hörte auf zu sprechen und wirkte teilnahmslos. Erst nach mehreren Diagnosen wurde die Familie auf das Rett-Syndrom, für das es nach Aussage der Experten keine Heilung gibt, aufmerksam.