Seltene Stoffwechselkrankheit kann durch Milchzucker behandelt werden

Viele Krankheiten, vor allen Dingen wenn sie sehr selten sind, können Mediziner noch nicht ausreichend erklären und therapieren. Lange Zeit war dies auch bei einem Leiden der Fall, bei dem die Betroffenen bei körperlicher Aktivität roten Urin bekamen, starke Muskelschmerzen oder sogar Leberprobleme und Herzversagen.

Nun haben Wissenschaftler nachweisen können, dass es sich dabei um eine Stoffwechselkrankheit handelt, bei der das Enzym Phosphoglucomutase 1 (kurz PGM 1) vom Körper nicht gebildet werden kann.

Was bewirkt das bei Betroffenen fehlende Enzym normalerweise?

Bei gesunden Menschen jedoch befindet es sich in jeder einzelnen Körperzelle und erfüllt dort eine wichtige Funktion: Es speichert die Energie, die der Mensch aus der Glukose - also aus Zucker - gewinnt. Das Enzym speichert aber nicht nur diese Energie, sondern ist auch für deren Freisetzung verantwortlich. Freigesetzt wird die Energie bei plötzlichem erhöhten Bedarf; also etwa in Stresssituationen oder bei sportlicher Aktivität.

Menschen, die dieses Enzym nicht besitzen, leiden also an einer Stoffwechselstörung, die fatale Folgen haben kann. Neben chronisch werdenden Herzkrankheiten kann auch der plötzliche Herztod auftreten. All diese Erkenntnisse stammen aus einer kleinen Studie, in der man insgesamt 19 Betroffene eingehend untersuchen konnte.

Dabei fiel auch auf, dass das Zäpfchen hinten im Gaumen bei Patienten gespalten ist und daher wie zwei Zäpfchen aussieht. Ein einfacher Blick in den Hals könnte also demnächst bereits zur Diagnose der seltenen Krankheit genügen.

Einfach aber wirkungsvoll

Wirklich großartig ist, dass die Forscher im gleichen Atemzug eine Therapie vorschlagen konnten. Diese ist auch noch relativ simpel und kann daher leicht zum Einsatz gebracht werden.

Damit die Patienten im Alltag dennoch auch bei Aktivität ein gesundes Maß an Energie verbrennen können, müssen sie nur regelmäßig "Galaktose" zu sich nehmen. Diese befindet sich in der bekannten Laktose und kann daher über Milchprodukte über die normale Ernährung aufgenommen werden. Eine entsprechende Umstellung der Ernährung könnte also Leben retten.