Trisomie 21 - mit entsprechender Förderung können Patienten auch unbeschwertes Leben führen
Unter Trisomie 21, auch Down-Syndrom genannt, versteht man einen Gendefekt, bei dem der Betroffene drei anstelle der normalen zwei Chromosomen 21 besitzt. Insgesamt kommt er damit auf 47 Chromosomen, während es bei einem gesunden Menschen nur 46 Stück sind. Deutschlandweit sind etwa 50.000 Menschen vom Down-Syndrom betroffen.
Merkmale und Formen
Der Gendefekt äußert sich durch verschiedene Merkmale, angefangen mit den körperlichen: Kinder sind in der Regel kleiner als ihre gesunden Kameraden. Generell haben Menschen mit Trisomie 21 schmalere und etwas schräg sitzende Augen, weiche Gesichtszüge und einen flacheren Hinterkopf. Die Finger und Zehen sind auffallend kurz, die Zunge etwas länger als gewöhnlich. Insgesamt verläuft die Entwicklung betroffener Kinder langsam; die Sprachfähigkeit entsteht spät und zudem sind sie in ihrer geistigen Entwicklung beeinträchtigt.
Auch gesundheitlich müssen sie einige Abstriche machen: es kommt häufig zu Verdauungsproblemen, Schilddrüsenbeschwerden, häufige Infektionen und Herzfehler. Mediziner sprechen von insgesamt 120 typischen Symptomen für das Down-Syndrom, die sich jedoch auf unterschiedliche Art zeigen können - manche von ihnen gar nicht.
Es gibt unterschiedliche Arten der Trisomie 21. Bei der besagten Form, die ein drittes Chromosom 21 mit sich bringt, ist die Rede von der freien Trisomie 21. Eine Anheftung von Genmaterial dieses Chromosoms an ein anderes beschreibt das Kennzeichen der so genannten Translokations-Trisomie 21 und schließlich gibt es noch die Mosaik-Trisomie 21, bei der sich der Gendefekt erst im weiteren Verlauf der Zellteilungen bildet, sodass der Betroffene sowohl einen normalen Chromosomensatz als auch die besagte Genanomalie im Körper besitzt.
Förderungsmöglichkeiten
Noch vor 30 Jahren wurden Menschen mit Down-Syndrom im Durchschnitt nicht älter als 25 Jahre. Durch den medizinischen Fortschritt und eine entsprechende Förderung kann heute von einer Lebenserwartung von 60 Jahren gesprochen werden. Wichtig ist, frühzeitig mit der Förderung zu beginnen. Auf diese Weise können die Patienten im Erwachsenenalter ein nahezu eigenständiges Leben führen. Bereits im Säuglingsalter kann man mit Ergotherapie beginnen; sobald die Kinder sprechen lernen, hilft der Logopäde bei der Motorik, die durch die große Zunge oft stark eingeschränkt ist.
Auch ein ausreichender Impfschutz ist wichtig, da eine Immunschwäche vorliegt. Regelmäßige Gesundheitschecks können dazu beitragen, möglichen Infekten vorzubeugen. Und schließlich spielt noch der soziale Aspekte eine Rolle: Kinder mit Trisomie 21 dürfen sich nicht von ihrer Umwelt ausgeschlossen fühlen, nur weil sie etwas anders sind. Man sollte sie bewusst und aktiv in den Alltag mit einbinden und ihnen beispielsweise den Besuch eines interaktiven Kindergartens oder einer solchen Schule ermöglichen.
