Ursache der extremen Kleinwüchsigkeit entschlüsselt

Weltweit leiden nur 25 Menschen an dem so genannten Seckel-Syndrom, einer Form von Kleinwüchsigkeit. Sie werden nicht größer als einen Meter und weisen vielfach mehrere Behinderungen auf.

Ein internationales Forscherteam hat nun die Ursache für den Gendefekt dieser Erbkrankheit entschlüsselt. Demnach bewirkt ein defektes Gen, dass bei der Zellteilung die Reparatur der Erbbotschaft gestört wird.

Es ist normal, dass bei der Zellteilung DNA zerstört wird. Bei gesunden Menschen reparieren biochemische Mechanismen die defekten Gene. Wer unter dem Seckel-Syndrom leidet, ist dazu nicht fähig. Den Patienten nützt es jedoch nichts, dass die Ursachen bekannt sind. Eine Therapie kann die Auswirkungen des Gendefektes nicht beheben.