Ursache der seltenen Hauterkrankung PPKP konnte entschlüsselt werden

Forschern ist es gelungen, die seltene Hauterkrankung PPKP zu verstehen. Die Abkürzung steht für "Keratosis punctata palmaris et plantari". Es handelt sich hierbei um ein sehr seltenes Leiden, bei dem die Haut extrem verhornt.

Schuld an dieser Besonderheit ist ein Gen. Zum ersten Mal konnte nachgewiesen werden, dass dieses, wenn es in fehlerhafter Form vorliegt, dafür sorgt, dass ein wichtiges Eiweiß nicht gebildet wird. Dieses Protein ist aber notwendig, um eine gesunde und geschmeidige Haut zu bilden. Fehlt es, so verhornt das größte Organ des Menschen.

Zu Beginn zeigen sich nur kleine Verdickungen, die jedoch mit dem Menschen gemeinsam wachsen. In schlimmen Fällen können spätestens im Erwachsenenalter große Hautpartien betroffen sein.

Dass eine genetische Ursache dem Leiden zugrunde liegen muss, haben Forscher schon länger gewusst, da PPKP sich sehr auffallend vererbt. Es wird "autosomal dominant" weitergegeben, was bedeutet, dass die Nachkommen mit einer hohen Wahrscheinlichkeit ebenfalls betroffen sind.

Bisher unterscheidet man drei Sub-Formen, wobei eine davon schon recht gut analysiert war. Man wusste zumindest, dass ein Defekt auf dem Chromosom "15q22" vorliegen muss. Welches Gen dort aber fehlerhaft war, erkannte man erst jetzt. Man untersuchte 18 Familien, bei denen das Leiden bei fast allen Mitgliedern auftrat und fand so die schuldige Mutation.

Noch hilft diese Erkenntnis den Betroffenen nicht, doch Mediziner haben nun zum ersten Mal einen Anhaltspunkt, um eine effektive Therapie zu entwickeln.