Die Muskeldystrophie des Typs Duchenne - Erstes Medikament bald auf dem Markt

Die Muskeldystrophie des Typs Duchenne ist eine angeborene Krankheit, die vor allen Dingen bei Jungen auftritt. Sie wird auch "DMD" abgekürzt und sorgt für einen chronischen Abbau der Muskelkraft. Die ersten Anzeichen der Schwäche beginnen meist im Kleinkindalter, führen schnell zum Verlust der Lauffähigkeit und zu einem verfrühten Tod. Meist befinden sich die Patienten im Teenageralter, oder sind junge Erwachsene, wenn die Muskelschwäche so weit fortgeschritten ist, dass die Muskulatur für Herz und Atmung versagt.

Neue Therapien bei Muskeldystrophie

Bisherige Therapien sind mehr die verzweifelten Versuche, etwas zu ändern, doch ein echtes Medikament, das gezielt gegen DMD wirkt, gibt es bisher nicht. Dies wird sich jedoch bald ändern. Der Wirkstoff "Ataluren" steht nun kurz vor der Zulassung. Es handelt sich dabei um ein Mittel, das direkt auf genetischer Ebene ansetzt. Der genetische Fehler bei DMD wirkt sich auf ein Eiweiß aus. Es kommt bei der Herstellung zu einem ungewollten Austausch von Basenpaaren und das führt zu einem Stopp-Befehl. Mit anderen Worten bricht der Vorgang ab, bevor es zu einer kompletten Umsetzung kam. Dadurch entsteht ein minderwertiges Protein, das in den Muskelzellen seine eigentliche Aufgabe nicht erfüllen kann.

Ataluren soll nun in den Vorgang eingreifen und den falschen Stopp-Befehl überspringen. So wird die Bildung des Eiweiß korrekt beendet und der Muskelschwund müsste deutlich abnehmen. In ersten Studien bestätigte sich dies.

Medikament auf Probe zugelassen

Am 23. Mai 2014 gab nun die Europäischen Arzneimittel-Agentur EMA offiziell die Zulassung des Mittels bekannt. Dies war eine kleine Überraschung, nachdem die EMA bei einer ersten Prüfung im Januar 2014 noch gegen die Zulassung von Ataluren war. Das Nein war jedoch eher aus der Angst heraus erfolgt, dass weitere Studien scheitern könnten, wenn Probanden sich weigern, einer Placebogruppe anzugehören, nachdem das zu testende Mittel bereits zugelassen ist. Die EMA betont nun, dass die Zulassung zunächst nur auf Probe sein soll und an die Ergebnisse laufender Studien gebunden ist.