Fehlbildungen der Haut durch Mutation von Onkogenen

Bei etwa einem von 1.000 neugeborenen Kindern kommt es auch häufig zu einer harmlosen Fehlbildung der Haut, der Naevus sebaceus. Diese wird durch eine Mutation von zwei Onkogenen ausgelöst und wenn mehr Zellen betroffen sind, so kommt es zu dem seltenen Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom.

Bei dem Naevus sebaceus kommt es zu den meist mehreren Zentimeter großen gelblichen Hautmalen, die aus zu vielen Talgdrüsen bestehen und sich auf der Kopfhaut befinden. Weil später im Laufe der Jahre es dabei zu Verdickungen kommt, so empfehlen die Hautärzte eine operative Entfernung.

Bei den schweren Fällen wie dem Schimmelpenning-Syndrom kommt es zu schweren Entwicklungsstörungen, besonders des Gehirns, das zu einer geistigen Behinderung führt. Auch epileptische Anfälle und Fehlbildungen des Auges können auftreten.

Forscher von der Universitätsklinik in Regensburg konnten jetzt die verantwortlichen Mutationen finden, die in der Hauptsache im Gen "HRAS" und auch zum Teil im "KRAS" auftraten.