Folsäure für die kindliche Entwicklung: Erbkrankkeit Folattransportdefizienz erforscht

Die Folsäure, auch als Vitamin B9 bekannt, gehört zu den wichtigsten Vitaminen, mit denen der menschliche Körper täglich versorgt werden will. Vor allem während der Schwangerschaft und in den ersten Lebensjahren des Kleinkindes kann ein Folsäure-Mangel schwere Folgen für die Entwicklung des kindlichen Gehirns haben. In sehr seltenen Fällen kann jedoch auch eine Gen-Mutation dafür sorgen, dass der Körper die wichtige Folsäure auch dann nicht verarbeitet, wenn er ausreichend mit ihr versorgt wird: Cerebrale Folattransportdefizienz wird diese Erbkrankheit genannt.

Forscher der Universitätsmedizin Göttingen haben sich nun mit dieser seltenen Krankheit beschäftigt und erkundet, wie die Folsäure-Verbindungen - auch Folate genannt - bei gesunden Menschen ins Gehirn gelangen. Dabei entdeckten sie sogenannte Vesikel, die die Folate durch das Nervenwasser zum Gehirn transportierten. Bei Menschen, die unter der cerebralen Folattransportdefizienz leiden, ist dieser Transportweg dagegen gestört.

Kinder, die nicht ausreichend mit Folsäure versorgt werden, weisen bereits im dritten Lebensjahr einen großen Entwicklungsrückstand auf, der sich unter anderem in Bewegungsstörungen äußert oder in epileptischen Krämpfen. Der Mangel an Folat lässt das Gehirn schrumpfen, so das sich geistige und motorische Fähigkeiten nicht entwickeln können. Durch die Entdeckung des Transportweges lassen sich nun möglicherweise alternative Möglichkeiten finden, das Gehirn mit der so wichtigen Folsäure zu versorgen.