Gendefekt führt zu Störung des Energiestoffwechsels
Ein Forscherteam des Universitätsklinikums Bonn hat jetzt herausgefunden, dass der Energiestoffwechsel durch einen speziellen Gendefekt in den Mitochondrien gestört wird. Dieses bisher unbekannte Gen "MGME1" ist an der Vervielfältigung der mitochondrialen DNA maßgeblich beteiligt, womit eine Mutation dieses Gens zum Funktionsverlust und damit zum gestörten Energiestoffwechsel führt.
Großer Schaden kann dabei an den Zellen des Gehirns sowie der Muskeln angerichtet werden, welche sehr viel Energie benötigen. Nur wenn man das intakte Gen in die kranken Hautzellen einschleust, sind die Mitochondrien laut den Forschern wieder voll funktionsfähig.
In Zukunft können die neuen Ergebnisse dabei helfen, mitochondriale Erkrankungen mittels dem jetzt bekannten Gendefekt besser zu diagnostizieren.
Quelle
- http://derstandard.at/1358303663066/Gendefekt-bei-Erkrankungen-des-Energiestoffwechsels-entdeckt Abgerufen am 17. Januar 2013