Hypoglykämie - Forscher entdecken mutiertes Gen

Einem Forscherteam ist es gelungen, der "Hypoglykämie" auf die Spur zu kommen. Bei der Krankheit handelt es sich um eine seltene Stoffwechselstörung. Nur eines von 100.000 Kindern kommt mit der Störung zu Welt. Bei ihnen sinkt durch einen Gendefekt der Zuckerspiegel im Blut, was lebensbedrohlich sein kann. In ernsten Fällen müssen die Kinder des Nachts über eine Sonde im Magen ernährt werden, damit keine Unterversorgung eintritt.

Wie es zur Hypoglykämie kommt, konnten die Forscher durch eine Genuntersuchung klären. Demnach besteht ein Defekt im Gen AKT2, der dazu führt, dass der Stoffwechsel nicht normal funktioniert. Die Veränderung bewirkt, dass Insulin bei den Kindern stärker wirkt und so der Zucker schneller abgebaut wird, als es der Fall sein sollte. Die Untersuchung von drei Erkrankten zeigte dieselbe Abweichung in diesem Gen.