Hypospadie und Kryptorchismus - Missbildungen des männlichen Genitals gehen auf Gendefekt zurück
Bei Kryptorchismus und Hypospadie handelt es sich um zwei bekannte Missbildungen bei männlichen Neugeborenen. Beim Kryptorchismus sind die Hoden nicht vollkommen aus dem Körperinneren in die Hodensäcke gewandert. Bei der Hypospadie dagegen ist die Mündung der Harnröhre zum Bauch hin geneigt; befindet sich also eher an der Unterseite des Penis.
Beide Entwicklungsstörungen sind angeboren und bilden sich im Mutterleib aus. Seit geraumer Zeit untersuchen Forscher, wie es zu den Missbildungen kommt und sind nun auf ein verantwortliches Gen gestoßen. Schon länger vermutet man, dass die Missbildungen entstehen, da es während der Schwangerschaft zu einem hormonellen Ungleichgewicht des Embyros kommt. Es herrscht vermutlich ein Ungleichgewicht zwischen Östrogenen und Androgenen vor.
Ein Fehler im Gen VAMP7 bewirkt Entwicklungsstörungen
Dies belegt nun die Studie, die das Wirken der Gene genauer untersucht hat. Dafür hatte man mit 116 Kindern arbeiten können, die an einer der Missbildungen litten. Man untersuchte eingehend das Genom der Jungen und fand einen auffallenden Fehler im Gen VAMP7.
Man untersuchte nun das Wirken des Gens genauer und fand dabei heraus, dass das Gen unter anderem die Arbeit eines Estrogenrezeptors fördert. Dabei handelt es sich um eine Andockstelle für weibliche Hormone. Ein Fehler im Gen VAMP7 könnte daher mit großer Wahrscheinlichkeit bewirken, dass die Verarbeitung weiblicher Hormone effektiver ist. Das würde dann zwangsläufig zu einem Ungleichgewicht zwischen männlichen und weiblichen Hormonen führen. Als man bei Versuchstieren das Gen VAMP7 absichtlich veränderte, kamen die meisten der männlichen Jungtiere mit verschiedenen Missbildungen des Genitals zur Welt.
Dies ist zwar ein erster Erfolg, um die Entstehung der Entwicklungsstörungen des Penis zu erklären, doch die Forscher betonen auch, dass sich damit eben nicht alle Fehlbildungen erklären lassen. Es müssen also noch andere Gene oder weitere Faktoren eine Rolle spielen.
