MECP2 schwächt bei Kindern das Immunsystem

Kinder, die an der einfach "MECP2" genannten Erbkrankheit leiden, können erst seit 2005 eine Diagnose bekommen. Zuvor war das Leiden noch nicht ausreichend erforscht. In den letzten Jahren erkannte man dann, dass es sich um einen angeborenen Gendefekt handelt, der zur Verdopplung des Gens "MECP" führt. Daher kommt auch der durch eine angefügte "2" entstandene Name.

Zunächst dachte man, dass dieser Defekt dazu führt, dass die Kinder neurologische Defizite haben und sich sehr langsam entwickeln. Dies ist zwar korrekt, doch inzwischen kennt man die zweite Komponenten der Krankheit. Nicht nur aus neurologischer Sicht gibt es Probleme, sondern auch aus Sicht des Immunsystems. Die Betroffenen haben sehr schwache Abwehrkräfte und genau das führt dazu, dass die Kinder sehr schnell an lebensgefährlichen Infektionen erkranken.

In den letzten Jahren konnten Mediziner immer wieder beobachten, dass die jungen Patienten sehr anfällig für Infekte waren, doch das Warum blieb zunächst unklar. Nun haben Forscher erkannt, dass auch das Immunsystem schlicht unterentwickelt ist und daher auf eindringende Erreger nicht angemessen reagiert. Durch Blutproben von 25 gesunden und 25 betroffenen Kindern kam man zu der Erkenntnis, dass der Signalstoff "Interferon gamma" bei Patienten mit MECP2 in einem zu geringen Maße im Körper ist. Dieser ist aber wichtig, um Zellen des Immunsystems zu mobilisieren. Aus diesem Wissen heraus will man nun neue Therapien entwickeln.