Mutattion eines Gens kann Ursache für eine angeborene Blindheit sein

Eine sehr seltene Erbkrankheit ist die angeborene Erblindung, die kongenitale Amaurose. Sie wurde nach dem deutschen Augenarzt und Wissenschaftler Theodor Carl Gustav von Leber benannt, der die Krankheit als erster im Jahr 1869 beschrieben hat.

Jetzt haben internationale Forscher festgestellt, dass eine Mutation eines bestimmten Gens die Ursache für diese angeborene Erblindung sein kann. Bei dem Gen handelt es sich um das NMNAT1, das für viele Prozesse im menschlichen Körper zuständig ist und auch die Alzheimer-Erkrankung sowie auch Parkinson verhindern kann.

Bislang gibt es aber noch keine Behandlungsmöglichkeit bei dieser Erkrankung, doch könnten jetzt die neuesten Erkenntnisse vielleicht zukünftig zu einer wirksamen Therapie führen. Die Krankheitshäufigkeit einer angeborenen Blindheit liegt bei etwa 1 zu 80.000.