Neu entdeckte Krankheit - sowohl Haut und Lunge, als auch die Nieren leiden

Von Cornelia Scherpe
25. April 2012

Ein Forscherteam hat über längere Zeit einen kleinen Jungen untersucht, der an einer nicht zu erklärenden Krankheit litt. Bereits als Säugling zeigte er eine anhaltende Atemnot, deren Ursache man nicht auf die Spur kam. Nur durch eine Beatmung konnte das Baby am Leben bleiben. Mit gerade einmal zwei Wochen kamen Nierenschäden dazu und als das Kind zwei Monate alt war, zeigten sich zudem seltsame Hautveränderungen. Überall traten Blasen auf, die keine genaue Ursache zu haben schienen.

Nun kommt das Forscherteam nach der eingehenden Analyse auf einen interessanten Schluss: bei den Beeinträchtigungen der Haut, Lunge und Nieren handelt es sich um eine bisher nicht bekannte Krankheit. Das neue Leiden basiert auf einem Gendefekt. Dieser bewirkt, dass das Eiweiß "Integrin alpha 3" nicht vom Körper gebildet wird. Das schlägt auf den gesamten Organismus, der daraufhin gefährlich aus dem Gleichgewicht gebracht wird. Der Gendefekt wird rezessiv vererbt, das bedeutet, das die Eltern den Defekt zwar haben konnten, er aber bei ihnen nicht in Erscheinung trat.

Da man den Defekt nun genau kannte, konnte man auch ermitteln, dass es bereits andere Fälle dieser neuen Krankheit gibt. Einige Kinder mit ähnlichen Symptomen zeigten den Defekt in ihrem Erbgut.