Neuer cfDNA-Test auf Trisomie 21 bei ungeborenen Kindern bietet mehr Zuverlässigkeit

Um eine mögliche Trisomie 21 - besser bekannt als Down Syndrom - bei ungeborenen Kindern festzustellen, war bislang eine invasive Pränataldiagnostik notwendig, bei der Fruchtwasser aus der Fruchtblase entnommen werden muss. Dieser Vorgang ist jedoch stets mit einem erhöhten Risiko für eine Fehlgeburt verbunden. Amerikanische Forscher stellten nun fest, dass ein nicht-invasiver Nachweistest auf zellfreie fetale DNA (cfDNA) per Blutprobe sogar noch zuverlässigere Ergebnisse liefert - allerdings auch nicht zu 100 Prozent.

Methode als Standardverfahren?

Nachdem sich der Test bereits bei Frauen mit erhöhtem Ausgangsrisiko bewährt hatte, wollen die Hersteller erreichen, dass ihre Methode allgemein bei allen Schwangeren eingesetzt wird. Dazu wurde nun eine große Studie mit 15.841 schwangeren Frauen aus sechs Ländern durchgeführt. Dabei erkannte das cfDNA-Screening ausnahmslos alle 38 Fälle von Trisomie 21, während das reguläre Ersttrimester-Screening mit Serum-Test und Ultraschalluntersuchung acht Fälle übersah.

Falsch-positive Ergebnisse

Allerdings lieferte das cfDNA-Screening auch neun falsch-positive Ergebnisse, d.h. es erkannte Trisomie 21, wo keine vorlag. Mit einer Rate von 0,06 Prozent falsch-positiver Ergebnisse lag diese Testmethode jedoch noch immer weit über dem Ergebnisse des herkömmlichen Tests mit einer Fehlerquote von 5,4 Prozent.

Auch bei der Erkennung von anderen Formen der Trisomie war das cfDNA-Sreening überlegen. Da ein einzelnes Screening jedoch 1.000 Euro kostet, werden die gesetzlichen Krankenkassen in Deutschland diese Methode wohl auch in Zukunft nicht bezahlen.