Rätselhafte Stoffwechselkrankheit von Forschern entschlüsselt

Die Symptome der Stoffwechselkrankheit sind sehr verschieden. Nicht selten zeigt es sich erst in der Zeit der Pubertät, da diese bei jenen Menschen meist ausbleibt. Auch roter Urin oder der Zerfall von Muskelgewebe sind Symptome der Krankheit, die sogar einen tödlichen Verlauf nehmen kann.

Betroffenen fehlt bestimmtes Enzym, welches durch Galaktose ersetzt werden kann

Forscher haben nun herausgefunden, was für diese Stoffwechselkrankheit verantwortlich ist. Diesen Menschen fehlt einfach ein bestimmtes Enzym, welches dann notwendig wird, wenn der Körper auf seine Energiereserven zurückgreifen will. Ein genetisch bedingter Defekt, welcher laut den Forschern schon bei einem Neugeborenen-Screening festgestellt werden kann. Alle Patienten haben nachweislich ein gespaltenes Zäpfchen im Rachenraum.

Als einfaches und dennoch sehr wirkungsvolles Mittel gilt der Zucker Galaktose. Dieser kann den Mangel des Enzyms fast komplett kompensieren. Gewonnen wird der Zucker aus dem überall erhältlichen Milchzucker. Nach der Geburt können die Säuglinge über die Muttermilch damit versorgt werden und anschließend wäre eine fortwährende Aufnahme von Milchzucker die Lösung für die Stoffwechselkrankheit.

Wie viele tatsächlich unter dieser seltenen Krankheit leiden ist bislang noch nicht bekannt. Jedoch sehen die Forscher einen großen Schritt darin, die Diagnose bereits über das Neugeboren-Screening zu stellen. Somit lässt sich ein schwerer Verlauf der Krankheit vermeiden.