Wirkstoff gegen Epilepsie löst Hautreaktionen aus - Forscher finden die Ursache in einem Gen

Der Wirkstoff Phenytoin wird in der Medizin eingesetzt, um Menschen mit Epilepsie zu behandeln. Bei manchen Patienten führt die Einnahme jedoch zu schweren Reaktionen der Haut. Es kann beispielsweise zu einer toxischen Nekrolyse kommen, bei der die Haut sich wie nach einer schweren Verbrührung vom Körper ablöst. Geschieht dies auf einer breiten Fläche, kann das durchaus lebensgefährlich werden.

Aufgrund dieser möglichen Nebenwirkung wird Phenytoin inzwischen vergleichsweise selten eingesetzt und wurde durch andere Antiepileptika verdrängt. Forscher waren trotzdem bemüht, dem Grund für die heftige Reaktion auf die Spur zu kommen. Nun ist ihnen dies gelungen, denn sie haben die Ursache in einem Gen gefunden.

Gene arbeiten gegen das Medikament

Das betreffende Gen ist im Körper dafür zuständig, dass das Enzym "CYP2C9" gebildet wird. Liegt das Gen jedoch in einer Mutation vor, steigt das Risiko für schwere Hautreaktionen unter Phenytoin. Die Wissenschaftler konnten beobachten, wie aufgrund der Mutation der Abbau des Wirkstoffes im Körper verlangsamt wurde. Dies führte dazu, dass die Gefahr auf eine Hautreaktion direkt um das 12-Fache stieg.

Die Forscher haben die Vermutung, dass die Mutation vor allen Dingen bei Menschen aus dem ostasiatischen Raum auftritt. Bestätigt wurde die Genvariante bei Patienten aus Malaysia, Taiwan und Japan. Allerdings trugen von den Patienten mit entsprechender Hautreaktion nur 22 Prozent das gefundene Merkmal. Es muss also auch andere Erklärungen für das Vorkommen der Nebenwirkung geben.

Dennoch ist die Erkenntnis wichtig. Es wäre beispielsweise denkbar, dass ein Test entwickelt wird, der vor dem Einsatz des Wirkstoffes testet, ob der Patient die Genmutation trägt und entsprechend anders therapiert werden muss.