Forscher finden neues Gen als Ursache für eine frühkindliche Epilepsie

Forscher aus Paris und Würzburg haben jetzt ein neues Gen entdeckt, das für eine frühkindliche Epilepsie verantwortlich ist. Bei der Epileptische Enzephalopathie handelt es sich um eine krankhafte Veränderung des Gehirns, die schon bei Babys auftreten kann. Oftmals zeigen sich aber die Krämpfe erst, wenn auch Fieber auftritt und eine Behandlung ist normalerweise nicht möglich.

Zu den Formen der frühkindlichen Epilepsie gehört auch das Dravet-Syndrom, wobei die Häufigkeit des Auftretens bei 1:30.000 liegt. Die Ursache für diese Erkrankung liegt an einer Mutation des Gen SCN1A, aber bei manchen Kindern, die ähnliche Symptome zeigen, findet man diese Veränderung im Gen nicht, so dass also ein anderer Grund die Ursache sein muss.

Diesen haben nun die Forscher im Gen HCN1 entdeckt. Aber diese Mutationen werden erst neu gebildet, denn bei den Eltern sind sie noch nicht vorhanden. Die Unterschiede zwischen den Anfällen beim Dravet-Syndrom und bei einer Mutation im Gen HCN1 sind anfänglich nicht erkennbar, erst im Laufe der Zeit zeigen sich bei den betroffenen Kindern vermehrt Verhaltensstörungen und eine verminderte Intelligenz sowie auch eine Form des Autismus.