Das Proteus-Syndrom - der Grund für den Überwuchs ist eine Genmutation

Das Proteus-Syndrom ist im Volksmund eher bekannt als "Elefanten-Menschen". Betroffene leiden an einem extremen Überwuchs verschiedener Gliedmaßen. Dies hat nichts mit dem Essen, oder der Lebensweise zu tun, sondern ist ein gravierender Gendefekt. Was genau im Erbgut der Patienten nicht stimmt, konnten Forscher nun bestimmen.

Genmutation als Ursache

Beim Proteus-Syndrom liegt eine Genmutation vor, die bereits im frühen Fötenstadium entsteht. Dies erklärt auch, warum die Krankheit so selten ist. Schätzungen zufolge kommt nur eines von einer Million Kinder mit dieser Störung zur Welt.

Der Überwuchs der Gliedmaßen beginnt erst einige Jahre nach der Geburt, sodass die Ärzte bei der Entbindung noch keine Krankheit feststellen können. In den meisten Fällen sind die Auswirkungen dann aber auch nicht übermäßig, sodass den Kindern in einer Operation geholfen werden kann und sie weitgehend ein normales Aussehen erlangen.

Allerdings kann nicht nur das Äußere betroffen sein, sondern auch innere Organe. Hier können Ärzte kaum helfen und die Erkrankten müssen mit einem hohen Risiko auf Thrombosen oder Organversagen leben.

Da die Ursache des Proteus-Syndroms nun entschlüsselt ist, ist die Entwicklung eines Gentests möglich.

Der medizinische Name Proteus-Syndrom geht auf Proteus zurück, einen griechischen Gott. Dieser konnte seine Gestalt verändern.