Die seltene Krankheit Achalasie: Forscher finden Risikogene

Viele Menschen haben von der "Achalasie" noch nie gehört, denn es handelt sich um eine vergleichsweise seltene Krankheit. Statistisch ist nur einer von 10.000 Menschen betroffen. Ärzte jedoch kennen die Krankheit, denn sie ist Pflichtstoff im Studium.

Defekte Speiseröhre kann Nahrungsbrei nicht richtig verarbeiten

Bei der Achalasie handelt es sich um eine Erkrankung der Speiseröhre. Der untere Schließmuskel, der die Speiseröhre mit dem Magen verbindet, ist bei diesem Leiden verändert. Er kann sich nicht korrekt bewegen, was das Essen und Trinken erschwert. Meist öffnet sich der Muskel erst, wenn soviel Nahrungsbrei in der Speiseröhre steht, dass der Druck zu groß wird. Dies hat für den Betroffenen jedoch die Folge, dass sich die Speiseröhre durch den ständigen Stau krankhaft vergrößert und am Ende ein mehr oder weniger funktionsloser Schlauch ist.

In der Fachsprache nennt man diese Speiseröhre dann "Mega-Ösophagus". Da bei der Bildung der Krankheit die Nervenzellen im sogenannten Auerbach-Plexus absterben, zählt die Achalasie zu den neurologischen Krankheiten. Doch was sie im Detail auslöst, war bisher unklar.

Ursache liegt in bestimmten Genmutationen

Nun haben Forscher sich eingehend mit dem Leiden beschäftigt und sind auf interessante Risikogene gestoßen. Bei Patienten treten Mutationen in den HLA-Genen auf. Das sind jene Gene, die für die Bildung der HLA-Proteine zuständig sind. Diese Eiweiße befinden sich in der Membran aller Zellen und sind für das Immunsystem sehr wichtig. HLA-Proteine geben einer Zelle eine eindeutig zuordenbar Signatur. So können die Abwehrkräfte zwischen Freund und Feind unterscheiden.

Vollständige Genomanalyse von Patienten geplant

Bei der Achalasie sind die Gene für HLA mutiert, wie man nun durch die Genanalyse von 1.068 Betroffenen herausfand. Ihre HLA-Gene wurden mit denen von 4.242 gesunden Kontrollprobanden verglichen. Dabei wurde der Unterschied deutlich. Nun soll das gesamte Genom von Achalasie-Patienten analysiert werden, um nach Möglichkeit noch weitere Gene ausfindig zu machen.