Down-Syndrom dank Bluttest erkennen: Was Schwangere über die Trisomie 21 wissen sollten

Das sogenannte Down-Syndrom gehört in die Kategorie der Chromosomenstörungen. Im Medizinjargon wird die Krankheit auch als Trisomie 21 bezeichnet, denn das 21. Chromosom ist dreifach vorhanden. Da sich das Down-Syndrom bereits im Mutterleib deutlich erkennen lässt, können Schwangere zu einem frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft feststellen lassen, ob ihr Kind betroffen ist.

Test per Blutentnahme

Früher musste der Test mittels Fruchtwasser­untersuchung durchgeführt werden, was mit erheblichen Risiken verbunden ist. Die moderne Medizin hat es jedoch möglich gemacht, dass heute eine einfache Blutentnahme aus dem Arm der Schwangeren genügt. Für das Ungeborene besteht bei diesem Test kein Risiko. Der Frauenarzt entnimmt rund 20 Milliliter Blut und lässt es im Labor analysieren.

Den Bluttest auf das Down-Syndrom gibt es seit rund zwei Jahren. Sobald eine Frau die neunte Schwangerschaftswoche abgeschlossen hat, kann sie den Test beim Frauenarzt durchführen lassen. Die Testergebnisse haben laut Studien eine Aussagesicherheit von 99 Prozent.

Stellt der Test auf das Down-Syndrom eine Standardleistung dar?

Bisher muss der Bluttest allerdings als private Leistung selbst bezahlt werden und kostet im Schnitt 700 Euro. Der Gemeinsame Bundes­aus­­schuss, kurz G-BA, berät allerdings aktuell darüber, ob der Test in den Katalog der Kassenleistungen aufgenommen werden sollte.

Für ein Ja muss in einer Studie geklärt werden, ob sich durch den Bluttest invasive Eingriffe vermeiden lassen. Falls dem so ist, würde der Test als Standardleistung gelten, damit schwerwiegende Eingriffe zu einem späteren Zeitpunkt verhindert werden können.

Mit einem positiven Testergebnis umgehen

Unabhängig von der Kostenfrage stellt sich für Schwangere allerdings immer eine ethische Frage. Was sollen sie tun, wenn der Test positiv ausfällt und das Ungeborene an Trisomie 21 leidet?

Wird der Test frühzeitig durchgeführt, besteht die Möglichkeit auf einen Schwangerschaftsabbruch. Diese Entscheidung über Leben und Tod belastet die Frauen bzw. Paare extrem, wie Ärzte immer wieder berichten. Schwangere sollten sich daher früh mit dem Thema auseinandersetzen und verstehen, dass der Test in 98 Prozent der Fälle negativ und damit beruhigend ist, jedoch in zwei Prozent der Fälle positiv ausfällt.