Erbkrankheiten auf der Spur - Neue Methode verbessert die Diagnostik

Von Cornelia Scherpe
9. September 2014

Anders als bei erworbenen Leiden kommt ein Mensch mit einer Erbkrankheit zur Welt. Die Ursache für seine Beschwerden liegen in seinen Genen. Teils sind die daraus resultierenden Symptome sehr unspezifisch, was für den Patienten eine echte Odyssee bedeutet.

Oft muss ein Betroffener viele Jahre von einem Arzt zum anderen und erst spät wird die wahre Ursache seiner Beschwerden gefunden. Zu oft bleibt er auch ohne Diagnose zurück. Experten vermuten, dass gerade mal 50 Prozent dieser Patienten eine klare Aussage zu ihrem Leiden bekommen.

"PhenIX" soll helfen, Erbkrankheiten schneller zu erkennen

Dieser unschöne Zustand soll sich in naher Zukunft ändern, denn deutsche Forscher haben ein neues Verfahren entwickelt. Mit ihrer Methodik soll es möglich werden, eine Vielzahl von Erbkrankheiten schnell zu erkennen und den Betroffen damit die Odyssee zu ersparen. Das Verfahren bekam den Namen "PhenIX", was als Kurzform für "Phenotypic Interpretation of eXomes" steht. Das Neue: Es werden genetische Abweichungen bei der Untersuchung berücksichtigt.

Bisher können Diagnosemethoden für Erbkrankheiten nur sehr beschränkt arbeiten. Die alten Tests arbeiten mit strengen Normvorgaben. Doch jeder Mensch ist einzigartig und hat viele Gene, die sich außerhalb der Normwerte bewegen. Das macht es fast unmöglich, die handvoll Gene zu finden, die wirklich Schuld an den Symptomen haben. PhenIX achtet auf die Abweichungen und kann daher leichter die Erbkrankheit finden, die wirklich Schuld an den Beschwerden ist.

Einführung des Verfahrens ist ein wichtiger Schritt für die Patienten

Um das System zu entwickeln, musste die deutschen Forscher tausende Patientendaten auswerten, um Beschwerden, Gene und Erbkrankheiten in einem Netzwerk zusammenzustellen. Für die Patienten ist die Einführung des Verfahrens ein wichtiger Schritt. Selbst bei Erbkrankheiten, die derzeit nicht geheilt werden können, haben Betroffene wenigstens endlich eine genaue Diagnose und damit Gewissheit.