Erfolgreiche Gen-Suche: Ursache für Kurzfingrigkeit plus Bluthochdruck gefunden
Nach mehr als 30 Jahren haben Forscher die Ursache für die Erbkrankheit als eine Punktmutation entlarvt
Inzwischen ist es über 20 Jahre her, seit einem Arzt eine seltsame Erbkrankheit auffiel. Die Hände der Betroffenen weisen deutlich verkürzte Finger auf und bereits in jungen Jahren zeigen die Patienten einen chronischen Bluthochdruck. Die Hypertonie führt dazu, dass die Betroffenen vergleichsweise jung sterben.
Ursache der Krankheit ist eine Punktmutation
Da die Krankheit sich vor allen Dingen in Familien häufte, begann der Entdecker der Krankheit, Professor Nihat Bilginturan, eine Feldstudie. Dies war im Jahr 1973.
Die Mühe hat sich ausgezahlt, denn nun hat man die Ursache der Kurzfingrigkeit plus Bluthochdruck gefunden. Es handelt sich um eine sogenannte Punktmutation, die in genau einem Gen auftritt. Betroffenen ist das Gen PDE3A.
Allerdings können die Mutationen unterschiedlich ausfallen, denn bei sechs Familien mit der Krankheit fand man sechs verschiedene Punktmutationen. Betroffen war aber stets das gleiche Gen und die Auswirkung auf den Körper dieselbe.
Zu hohe Produktion von Phosphodiesterase sorgt für Veränderung in den Gefäßen
Durch die Mutation kommt es zu einer Veränderung im Aufbau der Gefäßwände und das verändert zugleich das Funktionieren der Gefäße. Im Detail betrachtet verdickt sich innerhalb der Gefäße die kleine Schicht an Muskelzellen.
Schuld daran ist ein Enzym namens Phosphodiesterase. Es wird durch die Genmutation in zu großer Anzahl produziert.
Durch die überaktive Muskelschicht innerhalb der Gefäße werden die Hohlräume zum einen enger und zum anderen versteifen sich die Gefäßwände. Daher erkranken die Betroffenen auch bereits in jungen Jahren und trotz normaler Ernährung und Bewegung an einer chronischen Hypertonie.
Punktmutation wirkt auch auf das Knorpelwachstum
Das mutierte Gen wirkt zudem auf das Knorpelwachstum. Daher haben die Patienten verkürzte Mittelhandknochen und verkürzte Mittelfußknochen.
