Forscher finden die genetische Ursache für verfrühten Schädelverschluss

Alle Neugeborenen kommen mit den sogenannten Fontanellen auf die Welt. Das bedeutet, dass ihre Schädelknochen noch nicht geschlossen und daher sehr flexibel sind. Bei allen Wirbeltieren ist dies der Normalfall. Doch in den ersten Lebensjahren beginnen die Schädelnähte zu verknöchern und das Schädeldach wird stabiler. Bei einem von 2.000 Neugeborenen lässt diese Verknöcherung allerdings nicht so lange auf sich warten, sondern beginnt unmittelbar nach oder in einigen Fällen sogar noch vor der Geburt. Dies wiederum kann ein Problem darstellen, denn der zu früh eingeleitete Prozess kann zu unnatürlichen Schädelformen führen. Daher ist es die Regel, dass Kinder mit dieser sogenannten Kraniosynostose einer korrigierenden OP unterzogen werden.

Doch warum leiden manche Kinder an diesem verfrühten Schädelverschluss? Diese Frage können nun Forscher zum ersten Mal beantworten. Ein internationales Team hat gleich zwei Gene gefunden, die bei Kindern mit Kraniosynostose abweichend sind. Die Knochennähte verschließen sich daher offenbar eher, wenn die Gene in mutierter Form vorliegen und so den Befehl zum Verschluss vorzeitig geben.

Verglichen wurde hierfür die DNS von 214 Kindern mit Kraniosynostose mit der DNS ihrer genetisch völlig unauffälligen Eltern. Im Vergleich zu Mutter und Vater hatten die Kinder eine Besonderheit im Gen BMP2. Dieses ist bereits bekannt und sorgt dafür, dass Zellen zur Knochenbildung (Osteoblasten genannt) hergestellt werden. Ebenfalls abweichend war das Gen BBS9, das man vom Bardet-Biedl-Syndrom kennt. Diese Krankheit führt durch fehlgesteuerte Körperentwicklung zu Fettsucht und zur Polydaktylie (mehr als fünf Finger oder Zehen pro Hand und Fuß).