Gen-Analyse kann seltene Entwicklungsstörungen bei Kindern aufdecken

Neuartige Diagnoseform spart Kosten, Nerven und Zeit von Eltern und betroffenen Kindern

Von Nicole Freialdenhoven
11. Dezember 2014

Rund drei Prozent aller Kinder werden mit einer Entwicklungsstörung geboren, die sich oft nicht auf Anhieb identifizieren lässt.

Dazu zählen:

Viele Eltern ziehen monatelang mit dem Kind von Arzt zu Arzt um der Störung auf die Spur zu kommen. Mediziner des Children's Mercy Hospitals in Kansas City setzen nun verstärkt auf Gen-Analysen zur Diagnosefindung.

Gen-Analysen zur Diagnosefindung

In einer Studie mit 119 Kindern und ihren Eltern untersuchten sie zunächst das sogenannte Exom, das zwar nur ein Prozent des menschlichen Genoms ausmacht, aber alle möglicherweise für Proteine codierenden Gene enthält.

So können Gene aufgespürt werden, die eine Krankheit auslösen. Werden die Forscher im Exom nicht fündig, untersuchen sie als nächstes das gesamte Genom.

Dabei werden in rund 45 Prozent der Fälle die Ursachen für die Entwicklungsstörung in der DNA gefunden.

Spart Kosten und Zeit

Zwar wird auch ohne Genomsequenzierung in rund der Hälfte der Fälle irgendwann die richtige Diagnose gestellt, doch dies kann jahrelang dauern. Mit der neuen Gen-Analyse kann den Eltern diese nervenaufreibende Odyssee von Arzt zu Arzt erspart bleiben.

Auch spart sie auf lange Sicht Kosten. So schlug die Analyse für eine dreiköpfige Familie im Schnitt mit 7600 US-Dollar zu Buche, während die jahrelange Suche nach der richtigen Diagnose rund 19.100 US-Dollar gekostet hätte.