Gendefekt bei Achalasie entdeckt: Seltene Funktionsstörung der Speiseröhre ist erblich

Unter Achalasie verstehen Experten eine seltene Funktionsstörung der Speiseröhre, bei der am Ende der Speiseröhre die Öffnung des Magenpförtners fehlt und die Muskulatur der Speiseröhre gestört ist. Dies führt dazu, dass die Betroffenen große Probleme beim Schlucken haben und die Nahrung nicht richtig in den Magen weiter transportiert wird. Auf 100.000 Einwohner kommt im Schnitt eine Erkrankung an Achalasie, wobei die Krankheit meist im Alter zwischen 20 und 40 Jahren auftritt.

Die Studie

Bislang tappte die Forschung bei den Ursachen für diese seltene Störung im Dunkeln, doch nun stellten Mediziner der Unikliniken Bonn und Mainz erstmals fest, dass die Krankheit in den Genen liegen könnte - und damit vererbbar ist. Sie analysierten die Daten einer weltweit durchgeführten großen Kohortenstudie mit 5310 Teilnehmern, von denen 1068 Personen an Achalasie litten. Die Forscher analysierten die Erbsubstanz der Betroffenen und verglichen sie mit der der gesunden Kontrollpersonen.

Dabei kamen sie bestimmten Genen auf die Spur, die an der Entstehung der Krankheit beteiligt sind. Die Forscher werten dies als erfolgreichen Schritt zum besseren Verständnis der Achalasie auf zellulärer und molekulärer Ergebnis, der wiederum mithelfen kann, neue Therapien zu entwickeln.