Genmutation beeinflusst Schmerzempfinden
Ein eingeschränktes Schmerzempfinden ist für betroffene Menschen nicht nur gefährlich, es ist auch häufig mit Knochenentzündungen und damit einhergehend mit verstümmelten Fingern und Zehen verbunden. Ein internationales Forscherteam des Universitätsklinikums Hamburg-Eppendorf konnte nun einen für die Empfindungsstörung ursächlichen Gendefekt lokalisieren.
Mittels einer genomweiten Untersuchung einer Familie, die unter der Empfindungsstörung litt, konnte im FAM134B-Gen auf Chromosom 5 eine krankheitsursächliche Veränderung festgestellt werden, so Ingo Kurth, Leiter des Forschungsteams. Das Gen kodiert ein Protein, das sich vor allem in Nervenzellen befindet.
Um zu überprüfen, ob die Nervendegeneration wirklich durch das identifizierte Gen bedingt wird, schalteten die Forscher in künstlich gezüchteten Nervenzellen das Protein aus.
Tatsächlich starben die Nervenzellen ab. Bei Menschen, welche die Genmutation in sich tragen, ist also die Weiterleitung äußerer Reize gestört, Verletzungen werden oft nicht erkannt oder gespürt.
