Lebersche kongenitale Amaurose: Entwickelte Gentherapie hilft nicht auf Dauer

Die Lebersche kongenitale Amaurose ist eine Krankheit der Netzhaut und wurde nach dem Augenarzt Theodor Leber benannt. Kongenital bedeutet, dass die Erkrankung angeboren ist und das Wort Amaurose ist ein Fachbegriff für die Erblindung.

Erblindung schreitet rasch voran noch im Kindesalter

Leider führt die Augenkrankheit in der Tat dazu, dass die Netzhaut im Auge ihre Funktion verliert und der Betroffene daher erblindet. Der Prozess beginnt kurz nach der Geburt, sodass bereits im Kindesalter die Sehkraft schnell abnimmt und die Erblindung erfolgt. Die Krankheit ist zwar recht selten, dennoch gibt es allein in Deutschland rund 2.000 Menschen, die an der Krankheit leiden.

Erst erfolgreiche Gentherapie nun doch mit Nachteilen

2007 sorgte eine neue Behandlungsmethode für Aufsehen. Es war Forschern gelungen, eine wirksame Gentherapie zu entwickeln. Die Lebersche kongenitale Amaurose konnte dank der Behandlung bei Freiwilligen so therapiert werden.

Die Studienteilnehmer bekamen dafür die Gentherapie direkt in den Augapfel injiziert. Es handelte sich dabei um einen Virus, der als Transportmittel für das Gen RPE65 dient. Die Kopien in seinem Inneren werden in der Netzhaut freigesetzt und der Körper kann durch diesen Bauplan ein wichtiges Enzym bilden: Isomerohydrolase. Durch dieses Enzym konnten die Teilnehmer der Studie nach einigen Wochen Lichtunterschiede wahrnehmen. Die Lichtempfindlichkeit wurde verbessert, was als Erfolg gewertet wird.

Doch nun erleben die Forscher einen Rückschlag, denn offenbar ist der Effekt nicht von Dauer. Bei drei Patienten kam es zu einer erneuten Verschlechterung.

Ihre Behandlung liegt inzwischen 4,5 bis sechs Jahre zurück. Es zeigt sich, dass sich die Fläche der Lichtempfindlichkeit langsam verkleinert.

Anwendungsänderungen wahrscheinlich

Nun wird untersucht, ob man die Gentherapie eventuell anders angehen muss und Patienten mehrere Injektionen benötigen. Außerdem ist im Gespräch, die Behandlung auf jene zu konzentrieren, die noch intakte Sinneszellen im Auge haben.