Neuartige Genomsequenzierung soll Diagnosechancen von Genmutationen an Harnwegen verbessern

Es gibt eine Vielzahl an angeborenen Fehlbildungen, von denen etwa 25 Prozent die Harnwege und Nieren betreffen. Diese Fehlbildungen stellen in nahezu der Hälfte aller Fälle die Ursache eines späteren chronischen Nierenversagens mit notwendiger Dialyse dar. Experten zufolge kann man in bis zu zehn Prozent der anatomischen Defekte keine genetische Ursache herausfinden, was sich in Zukunft hoffentlich ändern wird.

Forscher des Columbia University Medical Centers in New York möchten sich die Genomsequenzierung zu Nutze machen und konnte bereits in einigen Untersuchungen bestimmte Mutationen eines Gens entdecken, deren Fehlerrate zuvor noch nie so hoch gewesen war.