Neues aus der Genomforschung: Umgebung hat Einfluss auf bestimmte Gene

Veränderungen an den Grenzen der sogenannten TADs können die Regulatoren dieser erheblich stören

Von Nicole Freialdenhoven
18. Mai 2015

Das menschliche Erbgut umfasst etwa 20.000 Gene, von denen rund 40 Prozent allein für die ihre eigene Regulation zuständig sind. Wissenschaftler der Charité Berlin und des Max Planck-Institutes für molekulare Genetik erforschten nun bestimmte Untereinheiten des Genoms, die sogenannten TADs (Topologically Associated Domains).

Dabei handelt es sich um besonders lange Abschnitte der DNA, die ein oder mehrere Gene und ihre regulatorischen Elemente enthalten. Dabei beschränken sich diese Regulatoren normalerweise auf "ihre" TAD.

Auch die äußeren Grenzen der TAD können Fehlfunktionen begünstigen

Allerdings konnten die Forscher nun beobachten, dass Veränderungen an den äußeren Grenzen einer TAD die Regulatoren erheblich stören und somit Krankheiten auslösen können. Ihr Augenmerk galt dabei drei seltenen genetisch bedingten Krankheiten, die zu Fehlbildungen an den Hand- und Fußknochen führen.

Bislang wurde angenommen, dass diese Krankheiten nur durch Veränderungen des Gens selbst oder seiner Steuerungsfaktoren entstehen können. Doch die neuen Forschungen zeigen, dass auch die Umgebung, selbst über mehrere Millionen Basen hinweg, Fehlfunktionen begünstigen kann. Verändert sich die Zusammensetzung der TAD durch strukturelle Veränderungen, können plötzlich bestimmte Elemente miteinander agieren, die sonst von einander abgeschirmt waren.