Neugeborenenkrankheit Kabuki-Syndrom erforscht - Schuld ist ein Gen

Das Kabuki-Syndrom tritt selten auf. Etwa ein Neugeborenes von 32.000 ist betroffen. Dennoch haben Forscher natürlich intensiv versucht, die Krankheit zu verstehen, um Behandlungs- und Präventionsmaßnahmen zu entwickeln. Diesen Zielen ist man einen großen Schritt näher gekommen, denn nun hat man die Ursache des Kabuki-Syndrom entschlüsseln können: ein defektes Gen.

Betroffene Kinder kommen mit Gesichtsdeformationen zur Welt, sind geistig zurückgeblieben und haben ein nur sehr schwach ausgebildetes Immunsystem. Der Gendefekt wird allerdings selten vererbt, sondern tritt als spontane Mutation auf. Das defekte Gen enthält nur noch wenige Prozent der normalen Erbinformation. Die restlichen Informationen dienen nur noch dazu, Krankheiten zu verursachen.

Dieses Gen gefunden zu haben, bringt die Wissenschaft einen entscheidenden Schritt weiter. Man will nun Probanden finden und diese genetisch untersuchen. Die Forscher hoffen, so genauer die Teile im genetischen Code zu finden, die sich von denen eines Nicht-Erkrankten unterscheiden.