Neurofibromatose: Keiner kennt sie und das soll sich ändern

Es gibt unter den seltenen Krankheiten eine Erkrankung, die zu den "Häufigen der Seltenen" gehört. Es handelt sich um die Neurofibromatose, kurz auch NF. Allein in deutschsprachigen Ländern kommt statistisch ein Kind pro Tag mit dieser Krankheit zur Welt.

Doch da auch unter den Ärzten das Wissen über die Neurofibromatose fehlt, bleiben viele Fälle unerkannt. Das kann dramatische Folgen für die Patienten haben. Mehrere Patientenorganisationen haben sich daher nun zusammengetan und erklären den Mai ab sofort zum NF-Awareness-Monat.

Verschiedene Formen der Neurofibromatose

Typ 1 im Säuglingsalter

Es gibt mehrere Formen der Krankheit, wobei der Typ 1 auch als "NF1" oder "Morbus Recklinghausen" bezeichnet wird. Bei dieser Neurofibromatose entwickeln sich kleine Krebsgeschwüre direkt in den Nerven und das meist unmittelbar unter der Haut. In rund der Hälfte der Fälle handelt es sich um eine Vererbung durch ein betroffenes Elternteil. Die Krankheit kann aber auch spontan auftreten.

Die Kinder kommen in jedem Fall bereits mit der Neurofibromatose zur Welt, sodass sich früh im Babyalter typische Flecken auf der Haut zeigen. Aufgrund ihres Aussehens nennt man sie auch "Milchkaffee-Flecken".

Da viele Kinderärzte auf die Neurofibromatose nicht sensibilisiert sind, wird häufig die falsche Diagnose gestellt. Dabei würde ein einfacher Bluttest genügen, um in 90 Prozent der Fälle ein richtiges Ergebnis zu bekommen. Und das frühe Erkennen ist wichtig. Obwohl der Krebs gutartig ist, leiden die Betroffenen an Schmerzen und haben ein hohes Risiko auf Krebs in den Sehnerven.

Typ 2 im Teenageralter

Die zweite Form der Neurofibromatose, NF2, tritt erst im Teenageralter auf und führt oft zu Sehstörungen, da sich die Linsen im Auge eintrüben. Hinzu kommen

• Schwerhörigkeit bis Hörverlust
• und Tinnitus.

Grund ist, dass bei dieser Unterform 90 Prozent der Patienten einen Tumor direkt am achten Hirnnerv haben und der ist vor allen Dingen für das Hörvermögen wichtig.

Der NF-Awareness-Monat richtet sich an alle Betroffene, die Angehörigen und Ärzte. Durch mehr Bewusstsein für die Krankheit sollen künftig bessere Diagnosen gestellt und mehr Mittel für die Forschung gewonnen werden.