Patienten mit LPLD erhalten neue Gentherapie

LPLD steht als Abkürzung für "Lipoproteinlipase-Defizienz". Dabei handelt es sich um eine wirklich sehr seltene Krankheit, die von einer Million Menschen gerade einmal zwei Personen betrifft. Wer jedoch zu dem Patientenkreis gehört, hat nach zu fettigen Mahlzeiten ein hohes Risiko, an der Bauchspeicheldrüse zu erkranken. Es kann zu einer Pankreatitis kommen, also einer ernsthaften Entzündung des Organs. Schuld ist ein defektes Gen.

Die Patienten mit LPLD haben mehr als 100 Mutationen in einem Gen, das für die Lipoproteinlipase zuständig ist. Dies ist ein Verdauungsprozess, bei dem die im Darm neu gebildeten Triglyzeride eigentlich weiter transportiert werden und zur Leber gelangen. Bei Betroffenen ist dieser Vorgang gestört.

Die Krankheit soll nun in naher Zukunft durch eine Gentherapie stark gelindert werden. Dafür erhalten Betroffene über einige Zeit hinweg Injektionen. In den Spitzen befindet sich ein Virus, der direkt in die Beinmuskeln gespritzt werden soll. Der Virus an sich ist völlig harmlos, doch er trägt in sich die richtige Version des Gens. So soll das fehlerhafte Stück im Menschen ersetzt werden. Die Muskeln übernehmen die korrekte Genvariante und die Probleme sollten weitgehend beendet sein. Eine strenge Diät ohne Fette ist dann nicht mehr notwendig.

In einer Studie mit 27 Patienten konnte dies bereits belegt werden, allerdings ist ein Versuch mit nur 27 Menschen noch nicht sehr aussagekräftig. Da die Krankheit jedoch sehr selten ist, muss diese Forschungsbasis ausreichen. Die Therapie ist nun offiziell zugelassen.