Schmerzunempfindlichkeit: die gestörte Wahrnehmung ist genetisch bedingt

Es gibt Menschen, die tatsächlich komplett unempfindlich gegenüber Verletzungen sind. Dies geht so weit, dass sie weder Verbrennungen noch Knochenbrüche realisieren. Tatsächlich sind Fälle bekannt, in denen jemand längere Zeit mit gebrochenen Knochen den Alltag ganz normal weitergelebt hat.

Fluch oder Segen?

Keine Schmerzen zu empfinden - das klingt im ersten Moment sehr schön. Fakt ist jedoch, dass die Schmerzwahrnehmung für den Menschen sehr wichtig ist. Schmerzen sind eine Reaktion des Körpers und zeigen auf, dass etwas nicht stimmt. Die Nervenzellen in der Region der Verletzung melden die Beschädigung an das Gehirn und der Mensch spürt Schmerzen. So soll weiterer Schaden eingedämmt werden.

Kommen Kinder mit einer Schmerzunempfindlichkeit zur Welt, bemerken viele Eltern das in der Phase des Zahnens. Die Kinder schreien nicht wie andere Gleichaltrige, sie verletzen sich sogar an der Zunge, da sie Bisse darauf nicht als störend empfinden und reagieren bei Stürzen etc. ohne jedes Weinen.

Genmutationen im Fokus

Bisher wusste man nicht, wie genau es zu dieser gestörten Wahrnehmung kommt. Forscher konnten diese Wissenslücke nun jedoch schließen. Wie bereits vermutet wurde, handelt es sich um ein genetische Störung. Betroffen ist das Gen PRDM12.

Dieses Gen ist dafür da, den Transkriptionsfaktor PRDM12 zu bilden und jener Faktor spielt offenbar eine ganz entscheidende Rolle bei der Schmerzwahrnehmung. Wie genau der Faktor wirkt, kann man noch nicht sagen. Man versteht nun jedoch, dass er bei schmerzunempfindlichen Menschen nicht gebildet wird und genau das zum Verlust des Schmerzempfindens führt.

Um der Sache weiter auf den Grund zu gehen, haben die Forscher elf Familien untersucht, in denen die Störung bekannt ist. Dabei fanden sie bei der Genanalyse verschiedene Mutationen, die immer das Gen PRDM12 betrafen. Diese unterschiedlichen Mutationen sollen nun genauer analysiert werden.