Seltener Gendefekt im kindlichen Gehirn - Forscher entwickeln eine erste Therapie

Es ist eine sehr seltene Hirnstörung, deren Auswirkungen katastrophal sind. Einige Babys kommen mit einem Gendefekt zur Welt, der ihre geistige und auch körperliche Entwicklung stark verlangsamt. Die Krankheit ist äußerst selten (in Deutschland sind kaum ein Dutzend Erkrankungen bekannt) doch wenn sie auftritt, sind die Kleinen meist komplett bettlägerig und können weder eigenständig essen, noch erlernen sie das Sprechen. Schuld ist ein Gendefekt, der dazu führt, dass zu wenig der sogenannten aromatischen L-Aminosäure-Decarboxylase (kurz AADC) gebildet wird.

Doch dieser Stoffwechselvorgang ist für das Gehirn sehr wichtig, damit es lernfähig sein kann. Durch den Mangel werden nämlich zu wenig Serotonin und Dopamin gebildet, zwei essentielle Hormone. Das Resultat ist für Eltern niederschmetternd: die Kinder sind durch schlaffe Muskeln und geistige Zurückgebliebenheit zu 100 Prozent Pflegefälle. Eine Studie arbeitete nun mit einer neu entwickelten Gentherapie, bei der das fehlende Enzym AACD vermehrt gebildet werden soll.

Da wenige Krankenfälle bekannt sind, konnte man nur mit vier Patienten arbeiten. Man speicherte die korrekte Variante des Gens in Viren und injizierte den Kindern diese veränderten Viren. Daraufhin stellte sich bei allen Kindern eine Verbesserung der Motorik ein, was Anlass zur Hoffnung gibt. Drei der Kinder lernten so, eigenständig zu sitzen und der vierte kleine Patient konnte sogar das Stehen erlernen.