Sonderform der Gaumenspalten: Forscher sind den Genen auf der Spur

Untersuchung deckt Gen auf, welches das Risiko einer Vererbung der "Hasenscharte" deutlich erhöht

Von Cornelia Scherpe
8. April 2016

Die Lippen-Kiefer-Gaumensegel-Spalte, oft auch "Hasenscharte" genannt, ist angeboren und zählt zu den Fehlbildungen im Gesicht. Ist die Spalte nicht durchgängig, führt sie zu keinen Funktionsstörungen und ist nur ästhetisch ein Problem. Eine vollständige Spalte dagegen behindert

Diese Babys werden nach der Geburt behandelt. Eine sehr harmlose Variante der Fehlbildung zeigt sich durch ein kleines Grübchen an der Lippe. Forscher haben sich Menschen mit dieser Spezialform genauer angesehen.

Kleines Grübchen mit großem Risiko

Es stellte sich heraus, dass die Teilnehmer genetisch häufig die Anzeichen für das "Van der Woude-Syndrom" (kurz VWS) besitzen. Sie "verstecken" demnach die Gene in sich. Für die Betroffenen selbst hat das im Grunde keine Bedeutung. Interessant wird es für sie allerdings, wenn sie einen Kinderwunsch hegen.

Viele Patienten mit ausgeprägter Gaumenspalte konsultieren vorab einen Arzt und fragen nach der Wahrscheinlichkeit, mit der das eigene Kind die Fehlbildung erben wird. Wer das kaum sichtbare Grübchen der Lippe hat, wird darüber nicht nachdenken. Dadurch wird das Risiko für das geplante Kind jedoch unterschätzt.

Das Risikogen "GRHL3"

In der genetischen Untersuchung wurden neben den eigentlichen Menschen mit Gaumenspalte und Lippen-Grübchen auch nahe Verwandte untersucht. Die Forscher fanden bei immerhin neun Verwandten in vier Familien die genetische Mutation, die für Gaumenspalten verantwortlich ist.

Das Risikogen "GRHL3" führt in 70 Prozent der Fälle zu einer Fehlbildung. Das Risiko einer Vererbung liegt damit deutlich über den bisher vermuteten zehn Prozent.