Tödliche Erbkrankheit Duchenne: Neuer Wirkstoff soll Muskelschwund aufhalten

Die Duchenne-Krankheit tritt zwar nur selten auf, doch für die betroffenen Patienten ist die Diagnose ein Todesurteil: Bei ihnen setzt schon in der Kindheit ein unaufhaltsamer Muskelschwund ein, der sie schon früh an den Rollstuhl fesselt.

Die meisten Betroffenen sterben bereits vor ihrem 20. Geburtstag an Lungen- oder Herzversagen. Von der Duchenne-Krankheit sind ausschließlich Jungen betroffen.

Die Aufgabe des Dystrophins

Forschern der Universität Bern gelang es nun möglicherweise erstmals einen Wirkstoff zu finden, der den Muskelschwund zwar nicht komplett aufhalten aber zumindest verlangsamen kann. Ein sogenanntes Oligonukleotid, ein kurzes Stück chemisch veränderter DNA, könnte die Produktion des Proteins Dystrophin ankurbeln, das den Betroffenen fehlt.

Dystrophin ist beim gesunden Menschen dafür zuständig, dass einzelne Muskelzellen miteinander arbeiten. Fehlt es, versagt der gesamte Muskel und stirbt ab.

Einsatz in der Duchenne-Therapie

In Experimenten mit Mäusen beobachteten die Forscher nun, dass ihr Oligonukleotid die Lebenserwartung der gentechnisch veränderten Mäuse verlängerte und sich die Funktion ihrer Herzen und Lungen durch die gesteigerte Dystrophin-Produktion verbesserte. Auch im Gehirn zeigten sich Verbesserungen, was darauf hinweist, dass die Blut-Hirnschranke überwunden wird.

Nach Ansicht der Forscher macht dies Hoffnung darauf, dass nicht nur die Duchenne-Krankheit so therapiert werden könnte, sondern auch ähnliche Krankheiten wie Huntington.