Unbekannte Autoimmunkrankheiten - Forscher finden einen neuen Immundefekt

Von Cornelia Scherpe
21. Februar 2013

Jeder Mensch ist verschieden und besitzt daher auch ein einmaliges Immunsystem. Es gibt Personen, bei denen ist aber nicht nur der Kampf gegen Erreger anders, sondern auch das Verhalten des Immunsystems an sich. Dieses richtet sich gegen den eigenen Körper. Der Oberbegriff dafür lautet Autoimmunerkrankung.

Die Zellen der Abwehrkräfte greifen die eigenen Organe an und können, je nach genauer Krankheit, sehr viel Schaden anrichten.

Die Kenntnis um das Phänomen der Autoimmunerkrankungen ist noch recht jung und daher sind bisher schätzungsweise rund 35 Prozent aller Defekte des Immunsytems noch gar nicht richtig erforscht. Etwas stimmt mit dem Patienten nicht und man kann die Ursache auch bis zu den Abwehrkräften zurückverfolgen, doch wo genau dort das Problem liegt, bleibt im Dunkeln verborgen.

Forscher sind aber bemüht, nach und nach ihre Wissenslücken zu schließen und bei einem Immundefekt ist es ihnen jüngst wieder gelungen. Möglich machte ihnen das eine neue Methode: das "Next Generation Sequencing". Dabei können Genetiker eine Probe der DNS des Betroffenen in nur wenigen Tagen so weit analysieren, das sie auch kleinste Abweichungen finden. Dies wurde bei einem 13 Jahre alten Patienten gemacht, der die Zeichen eines bisher unbekannten Immundefekts zeigte.

Die Analyse ergab, dass bei ihm die B-Zellen falsch funktionieren. Diese speziellen Lymphozyten werden von einen Gen reguliert, das man "PRKCD" taufte. Hier lag bei dem jungen Patienten der Fehler vor und das Resultat war eine massive Wendung seines eigenen Immunsystems gegen den Körper. Nachdem der Fehler nun bekannt ist, kann therapeutisch dagegen vorgegangen werden.